اعتلال الأعصاب الحسي الذاتي الوراثي

اعتلال الأعصاب الحسي الذاتي الوراثي

اعتلال الأعصاب الحسي الذاتي الوراثي أو اعتلال الأعصاب الحسي الوراثي هي حالة تستخدم لوصف أي نوع من أنواع هذا المرض الذي ينعدم فيه الإحساس.وهي أقل شيوعًا من داء شاركوت ماري توث.

التصنيف

وُصف خمسة هياكل سريرية مختلفة تحت مسمى اعتلال الأعصاب الحسي الذاتي الوراثي وجميعها تتميز بفقدان تدريجي في الوظيفة والتي تؤثر في الغالب على الأعصاب الحسية المحيطية.
وقُدرت نسبة انتشار الإصابة بحوالي حالة من أصل 25 ألف.

النمط الأول

اعتلال الأعصاب الحسي الذاتي الوراثي النمط الأول هو حالة تتميز بتشوهات عصبية في الساقين والقدمين (الاعتلال العصبي المحيطي).
يعاني الكثير من الأشخاص المصابين بهذا النمط من حس الوخز والضعف وانخفاض القدرة على الشعور بالألم والحرارة والبرودة.
بعض الأشخاص المصابين لا يفقدون الإحساس ولكن يعانون بدلًا من ذلك من آلام حارقة في القدمين والساقين. مع تقدم الإصابة، يمكن أن تؤثر التشوهات الحسية على اليدين والذراعين والكتفين والبطن. قد يعاني الأشخاص المصابون أيضًا من هزال العضلات وضعفها مع التقدم في السن، إلا أن هذا الأمر يختلف بشكل كبير ضمن العائلات.

عادة ما يعاني الأشخاص المصابون من القرحات المفتوحة على أقدامهم أو أيديهم أو التهابات الأنسجة الرخوة في أطراف الأصابع التي غالبًا ما يكون شفاؤها بطيء.
وذلك لأن الأفراد المصابين ينعدم لديهم الإحساس بالألم لذا يتأخرون في طلب العلاج. في حال عدم علاج القرحات فقد تلتهب مما يتطلب بتر المنطقة المحيطة.

ولو نادرًا، إلا أن الأشخاص المصابين باعتلال الأعصاب الحسي الذاتي الوراثي النمط الأول قد يتطور لديهم نقص في السمع ناتج عن الاعتلالات في الأذن الداخلية (اعتلال السمع الحسي العصبي).

تظهر أعراض وعلامات النمط الأول من اعتلال الأعصاب الحسي الذاتي الوراثي خلال سن المراهقة أو العشرينات. في حين أن معالم هذا الاضطراب تسوء مع الوقت إلا أنه هناك متوسط متوقع للعمر في حال عولجت الأعراض والعلامات بالشكل الصحيح.

النمط الأول هو النمط الأكثر شيوعًا بين الأنماط الخمسة للمرض :
وهو خلة صبغية جسدية سائدة. يبدأ عادةً خلال أوائل فترة المراهقة أو البلوغ. يتميز المرض بفقدان الإحساس بالألم بشكل رئيسي في الأجزاء البعيدة من الأطراف السفلية، أي في أجزاء الساقين البعيدة عن مركز الجسم. نظرًا لأن الإحساس بالألم معدوم لدى الأشخاص المصابين فقد لا يميزون الإصابات الطفيفة على الفور وقد تتطور إلى قرحات شديدة.
بمجرد حدوث الالتهاب، تحصل مضاعفات أخرى مثل التهتك التدريجي للعظام الواقعة تحت المنطقة المصابة مما قد يتطلب إجراء البتر.
في حالات نادرة، قد يترافق المرض بالإصابة بالصمم العصبي والهزال العضلي. تتظاهر الاضطرابات في الجهاز العصبي الذاتي، في حال وجودها، على شكل خلل في التعرق. يُظهر فحص بنية ووظيفة الأعصاب تنكس عصبي مثل انخفاض ملحوظ في عدد الأعصاب المغمدة بالنخاعين وخسارة في المحاور العصبية.
تفقد الخلايا العصبية الحسية القدرة على نقل السيالات العصبية بشكل كامل، في حين أن الخلايا العصبية المحركة تفقدها بشكل جزئي.

ايلاف معجب بهذا